疾病简介：如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。
主要类型
疾病类型：由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：
其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。
那么，遗传病能够治疗吗？以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。
遗传病病理
1.染色体异常 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病：
A.结构异常猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
B.数目异常常染色体：21三体综合征
性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY)
2.基因异常
A，单基因
同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。
a.常染色体 显性（软骨发育不全，多指症、结肠息肉）、隐性（白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聋哑 、高度近视）、不完全显性（地中海贫血）
b.性染色体Ⅰ.伴X 显性 女性发病率高于男性（Xg血型，又如抗维生素D佝偻病）、隐性 男性发病率高于女性（红绿色盲、血友病等都比较常见）Ⅱ伴Y 只有男性发病（外耳道多毛症）
B.多基因
与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每种病由多对基因和环境因素共同作用 原发性高血压 、支气管 哮喘 、冠心病 、青少年型糖尿病 、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫 、先天性心脏病 、消化性溃疡 、下肢静脉曲张 、青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。
常见遗传病及防治
遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。
1.高血压
遗传危险度：★★★★★
科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。
目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
防治原则
①.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。
②.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。
③.防止超重和肥胖。
④.戒烟限酒。
2.糖尿病
遗传危险度：★★★★★
糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
防治原则
诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。
3.血脂异常
遗传危险度：★★★
血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。
防治原则
最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。
4.乳腺癌
遗传危险度：★★★
乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。
防治原则
有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。
5.胃癌
遗传危险度：★★★
胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。
防治原则
患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。
6.大肠癌
遗传危险度：★★★
家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%～15%。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。
防治原则
有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：
①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。
②大便带脓血或黏液便。
③大便变细、变形，排便费力。
④时有排便感，却无大便解出。
7.肺癌
遗传危险度：★★
国外研究机构对超过10.2万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。
防治原则
肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70%。
8.哮喘
遗传危险度：★★★★★
目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20%；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。
防治原则
成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。
9.抑郁症
遗传危险度：★★★★★
许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14%，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为4.8%，三级亲属（堂、表兄妹）为3.6%。
防治原则
抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。
10.老年痴呆
遗传危险度：★★★
科学家在长期研究后发现，老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。
防治原则
如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。
除遗传因素外，教育程度低者易患老年痴呆，而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。此外，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。
以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高中国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。
11.超重
肥胖者的体重遗传因素占25%—40%。应控制脂肪和甜食的摄入，经常运动。
9.骨质疏松
女人的骨质情况和她母亲的非常相似。预防要提高钙和维生素D的摄取。
10.勃起功能障碍
其两大病因与遗传息息相关：一是心理因素，二是心脏病、糖尿病和高血压等因素。
家族遗传病
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
遗传病的种类大致可分为四类：
⑴单基因病
①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等。
③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
⑵多基因病
由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
⑶染色体病
染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。
⑷细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。