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科学家利用手骨碎片重建远古人基因序列

科学家对2008年阿尔泰山脉杰尼索娃洞穴发现遗骸进行DNA单链测序。
据报道,近日研究学者利用5万年前曾生活在西伯利亚山洞的丹尼索瓦人的手指骨碎片重建整个基因构成。这名年轻的妇女曾属于一个古老的、早已灭绝的人类群体——丹尼索瓦人,科学家只是通过2008年在阿尔泰山脉的杰尼索娃洞穴发现的化石了解他们的存在。据称这些人类的远古近亲在几万年前居住在亚洲大部分地区。之前对于化石遗骸的测试表明,它们与尼安德特人,而非现代人,更为亲近。 
美国德国的研究学者描述了他们如何精确的对女孩进行基因组测序,对远古标本进行基因组测序一度被认为是不可能的。最终的基因组测序与现代人类的基因测试的质量相匹配。这一结果是研究学者通过对发掘现场发现的一只手指骨上获取的样本进行DNA单链测序而实现的。骨头碎片和两个化石牙齿是这具5万年历史的丹尼索瓦人仅剩的遗骸。
对女孩的基因研究表明,她有着黝黑的皮肤,棕色头发和棕色眼睛,但其它的遗传因素则帮助科学家更全面的了解丹尼索瓦人。通过对比女孩从母亲和父亲继承的单独的遗传物质,科学家发现丹尼索瓦人有着非常低的遗传多样性,可能是因为丹尼索瓦人曾作为一个小群体迅速扩张的结果,他们没有足够的时间产生遗传多样性。
德国莱比锡城马克斯·普朗克进化人类学研究所的Svante Pääbo说道,如果我们有着完好保存的遗骨,我们也会发现,从基因的角度,5万年前的丹尼索瓦人和现代人相比,并没有明显的差别。
德国莱比锡城和美国波士顿哈佛医学院的研究小组将丹尼索瓦人的基因组与尼安德特人以及全世界各地的11种现代人的相似的基因序列进行对比。对比结果发现了近亲交配的证据,某些地区的现代人的基因组里发现了丹尼索瓦人的DNA。
“很明显,丹尼索瓦人的基因物质占据了澳大利亚、新几内亚、菲律宾原住民和附近的一些岛屿的居民的整套基因排列的3%-5%。”进行这项研究的哈佛大学遗传学家大卫﹒瑞克这样说道。研究强调了现代人类DNA中存在某些基因变异,而这些变异不存在丹尼索瓦人的基因组内。例如,自从我们的祖先与丹尼索瓦人分离开来,在大脑功能和神经连通性已经发生了8个突变。
“从长远来说,我认为这可能是对我最具吸引力的地方,它将告诉我们在未来,是什么让我们变得与丹尼索瓦人和尼安德特人都不同。”此外,在现代人类中发现了另外34个与疾病有关的突变,其中包括4个影响皮肤和眼睛的突变。
伦敦自然历史博物馆的人类起源负责人克里斯·斯特林格表示,进一步的基因研究将会提供智人(现代人的学名)、丹尼索瓦人和尼安德特人有关生物学上差异的新见解,6万年前后者离开非洲后逐渐被智人取代。“可能有些与皮肤和眼睛有关的基因反映了现代人类对非洲家园的抗病能力,然而与大脑有关的DNA则可能暗示了现代人类在大脑结构和功能上可能的改进。”
斯特林格还表示,丹尼索瓦人较低的遗传多样性可能暗示着他们只在温暖的季节以小数量的规模扩展到例如西伯利亚南部阿尔泰山脉的地区。

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