日本东京大学日前宣布，该校研究人员参与的一个国际研究小组首次发现了骨髓增生异常综合征的致病基因。这一发现有助于开发出针对这一疾病的治疗药物。
骨髓增生异常综合征是一种血液病，是由于造血干细胞增殖分化异常所致。主要表现为外周血的全血细胞减少，骨髓细胞增生，细胞形态异常。部分患者在经历一定时期后转化为急性白血病，还有部分患者虽未转化为急性白血病，却因感染、出血或其他原因死亡。
研究小组在新一期英国《自然》杂志网络版上报告说，该小组对29名来自日本、德国和中国台湾的骨髓增生异常综合征患者进行了详细的基因分析，结果发现8种基因与这种疾病有关。只要人体内有其中一种基因发生变异，就容易患上骨髓增生异常综合征。研究小组将这些变异基因中的一种移植到实验鼠细胞中，结果实验鼠自身造血的能力也大幅降低。
目前只有移植骨髓才能治疗骨髓增生异常综合征，致病基因的发现将有望开发出针对这一疾病的治疗药物。